家族性智能障礙fragile X syndrome

家族7智障 X染色體脆折惹禍

2009/02/13

【聯合報／記者胡宗鳳、校園特約記者曹馥年／台中市報導】 「醫生，我肚裡的孩子會有問題嗎？」一名卅二歲孕婦日前到台中榮總求診，因她的弟弟智能不足，擔心胎兒有同樣的家族遺傳問題。 檢查發現，她家族有「X染色體脆折症」遺傳基因，家族七名智障兒均與此有關，幸而她肚裡的寶寶健康。 台中榮總優生保健科主任曾振志表示， 「X染色體脆折症」是僅次於唐氏症，導致智力障礙第二好發原因， 屬遺傳疾病， 女性發生率約兩千至兩千五百分之一，男性約一千至一千二百五十分之一。 他指出，這名有碩士學歷的婦人到院諮詢時懷孕七周，已育有一女，女兒正常；這次懷孕後看到有關遺傳基因報導，想到弟弟智能不足，三姨媽的兩名兒子也輕度智障，懷疑母系方面有遺傳問題，擔心肚裡孩子不健康。 醫院為婦人及陪同來的母親、弟弟抽血，做染色體及X染色體脆折症基因檢測。結果顯示婦人正常，母親為FMR-1準突變基因攜帶者，弟弟則為X染色體脆折症患者，其FMR-1基因呈現甲基化之全突變；後續檢驗發現，婦人的二妹也是準突變基因攜帶者。 婦人再帶四姨媽的兩名女兒就診，其中大女兒學習及反應稍慢，兩姊妹基因檢測結果，都是FMR-1基因呈現甲基化之全突變。由於大女兒已懷孕十一周，進一步羊水穿刺檢驗，發現胎兒是男生，幸運的是，FMR-1基因正常，未罹患X染色體脆折症。最後自婦人家族中共追出七名輕重度智障者。 曾振志說，正常女性為XX染色體，男性則為XY染色體，若有一個X染色體異常，女性可以在另一個正常X染色體保護下，變成隱性或較輕微遺傳症狀；男性則會因為缺乏保護，症狀較易表現，包括情緒、行為學習及語言上障礙。 臨床特徵　　幼兒期：很難從外觀上發現，但通常會有過動、注意力不集中、類似自閉、心 　　智發展異常等情形 　　男性患者：臉型瘦長、耳形扁大、青春期後、睪丸為正常人的兩倍大, 咬合不正、自閉症、肌肉張力低下、面部下顎向前突出、高弓狀硬顎、其他問題包括脊柱前彎。 　　女性患者：症狀通常較少，在程度上也較輕。           可能會有的症狀包括：關節過度伸展及頭部跟臉部的特徵，           在女孩子有時候這些生理特徵可以單獨發生，不併有學習及行為障礙。