染色體與疾病

第一對:高歇病(缺乏脂肪分解酶而致黃疸或貧血)、前列腺癌、青光眼、老人癡智症

第二對:先天性顫抖、結腸癌、學習障礙、聽障或色盲

第三對:血管異常成長、肺癌、前列腺癌、原發性顫抖

第四對: 亨丁頓氏舞蹈症、腕骨畸形、兔唇、產前長牙、帕金遜症

第五對: 貓哭症(cri du chat 頭小，面部待徵不尋常，哭聲像貓哭聲)、秃頭與痤瘡、早老症、關節畸形發展

第六對: 肌肉不協調和抽筋、糖尿病、癲癇

第七對: 糖尿病、身體和精神發展失調、胞囊纖化症(cystic fibrosis)、肥胖症

第八對: 韋爾那氏症侯群(發生在青春期的早老症)、伯奇氏淋巴瘤

第九對: 黑色素癌腫瘤、結節性腦硬化、癲癇、皮脂腺瘤、智力缺陷

第十對: 喘桑病(肌肉不協調)、腦迴萎縮(視力逐漸消失)

第十一對: 壯年急性心臟病、糖尿病、複合內分泌瘤(MEN)

第十二對: ? 目前尚未發現

第十三對: 乳癌、視網膜母細胞瘤、威爾森病(肝藏及神經系統疾病)、培透氏症(Patau syndrome 眼，腦，循環系統缺陷，上顎裂)

第十四對: 老年癡智症(記憶力逐漸消失)

第十五對: 小胖威力症(Prader-willi syndrome 智障，肥胖，短小身材), 雷特氏症(angelmen syndrome 自發性笑，痙攣性動作，其他運動及智能障礙)、馬凡症侯群 (連接身體器官的結締組織病變)

第十六對: 家族性地中海熱、多囊腎病(腎臟出現大量囊腫)、腸功能失調

第十七對: 抑制腫瘤蛋白質缺陷(易患癌、乳癌)

第十八對: 尼曼匹克病(貧血，肝，脾，淋巴腫大，消化不良和神經性缺陷，胰臟癌)

第十九對: 動脈粥狀硬化、智能不足、掉髮、白內障

第二十對: 泡泡兒(免疫力差或無免疫力)

第二十一對: 唐氏症(Down syndrome)、白血病、阿茲海默氏症(Alzheimer’s disease)、組織硬化

第二十二對: 慢性巨大型白血病(CML 骨髓被惡性白血球取代而得慢性骨髓細胞瘤)

第二十三對:
    X染色體：狄宣氏肌肉萎縮症(Duchenne muscular dystrophy)，克萊恩斐特氏症(klinefelter syndrome) XXY 男性睪丸特小，無法生育，有女性體徵)、堂那氏症(Turner syndrome XO 女性，第二性徵無法發育，無青春期，身材短小)、血友病
    Y染色體：睪丸決定因素